Riduzione dei tempi dell’iter diagnostico delle malattie rare attraverso l’ascolto dei campanelli d’allarme, la formazione a ogni livello e il supporto dell’intelligenza artificiale. Sulla comunicazione e la conoscenza ruota la seconda giornata dell’evento organizzato dal Centro di Coordinamento, in accordo con la direzione generale Tutela della Salute della Regione Campania, presso il Centro Congressuale - Basilica San Giacomo degli Spagnoli (Piazza del Municipio, 29).

CENTRALE ANCHE NEL PIANO. Il tema della formazione nell’ambito delle malattie rare è centrale, tanto che ad esso è dedicato un capitolo nel Piano Nazionale Malattie Rare 2023-26 che prevede diverse azioni volte ad implementare la conoscenza a tutti i livelli, da quello universitario a quello associativo, oggetto del lavoro del Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMR).

ODISSEA DIAGNOSTICA. “Le malattie rare, a differenza dell'idea che la parola può evocare, sono molto diverse tra loro. Si stima che un cittadino su 17 ne sia affetto, e spesso riesce ad avere una diagnosi dopo una odissea diagnostica che può durare anni (4-7 anni la media del ritardo), talora quando la malattia è già progredita e le stesse cure, se presenti, non piu' efficaci”, spiega Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento delle malattie rare della Regione Campania, Direttore del Centro di Coordinamento delle malattie rare della Regione Campania, direttore dell’Unità di malattie cardiovascolari rare ed ereditarie dell’Ospedale Monaldi di Napoli, Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’, Responsabile scientifico dell’evento.

CULTURA DEL SOSPETTO. In questo senso, la formazione basata sulla cultura del sospetto e la conoscenza dei principali campanelli di allarme, generici o specifici per patologie, “è la chiave essenziale – sottolinea Limongelli – per un percorso virtuoso: senza sospetto, il paziente non sarà mai (o troppo tardi) riferito ad un centro di riferimento per la diagnosi e presa in carico. Insieme alla formazione, anche la corretta informazione è dirimente. Importanza fondamentale hanno in questo senso i Centri regionali di coordinamento, che conoscono la rete regionale e quella nazionale, ed indirizzano il paziente verso un corretto percorso”

INTERVENTO PRECOCE. “Senza una formazione specifica di tutti i professionisti della salute che interessi il tirocinio delle scuole di specializzazione, le scuole di formazione per la medicina generale, i corsi professionalizzanti delle professioni sanitarie e che consenta ai professionisti di entrare in contatto diretto la realtà delle malattie rare favorendo la cultura sospetto diagnostico, non saremo in grado di ridurre il ritardo diagnostico, che è una delle problematiche di queste malattie; e per alcune di queste una diagnosi, e quindi un intervento precoce può cambiare sostanzialmente il decorso della malattia e la qualità di vita del paziente”, afferma Paola Torreri, responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. “Diventa quindi strategico integrare i nodi delle reti per i malati rari all’interno delle reti formative, in modo da facilitare la formazione esperienziale dei giovani professionisti sul percorso diagnostico e presa in carico”.

LA PARTECIPAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI. Non esiste altro settore nel panorama della salute nel quale l'interazione tra pazienti e clinici sia così importante e necessaria. “Le patologie rare non sfidano solo i pazienti che ne sono affetti e le loro famiglie, ma anche e soprattutto il Servizio sanitario e le persone che lo compongono”, afferma Lorenzo Latella, Segretario di Cittadinanzattiva Campania per la voce dei pazienti. “La partecipazione delle associazioni alla costruzione dei percorsi di presa in carico, l'accesso ai farmaci, la definizione di protocolli condivisi sono solo alcune delle sfide sulle quali stiamo lavorando in Campania e attraverso le quali cerchiamo di restituire innanzitutto speranza”.

I MEDICI DI MEDICINA GENERALE. "Le malattie rare rappresentano una sfida straordinaria per il Servizio Sanitario Nazionale, richiedendo un approccio multidisciplinare e una presa in carico completa del paziente, dove il medico di famiglia svolge un ruolo cruciale", sostiene Gaetano Piccinocchi, membro del Comitato Nazionale della Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie (Simg). "È fondamentale che i medici di famiglia possiedano una solida cultura sulle malattie rare, per migliorare la diagnosi precoce, la continuità assistenziale e la qualità della vita dei pazienti. La collaborazione tra medici di famiglia, specialisti e associazioni di pazienti è essenziale per garantire un'assistenza sanitaria efficace, mirando a colmare le carenze informative e formative nel trattamento delle malattie rare".

GLI ALGORITMI E LE MALATTIE RARE. L'intelligenza artificiale, specialmente quella generativa, può aiutare a identificare indicazioni terapeutiche in tempi molto più rapidi rispetto ai metodi tradizionali. “A livello territoriale, per esempio, possono supportare i medici di famiglia nel riconoscere quei segnali che in gergo chiamiamo 'red flag'. Questi sono segni che possono indicare una malattia rara, ma che spesso non vengono riconosciuti dai medici di medicina generale perché vedono pochi casi. L'AI può aiutare anche gli specialisti territoriali, come i cardiologi, a indirizzare i pazienti con una diagnosi preliminare di sospetta malattia rara verso i centri di alta specializzazione”, commenta Leandro Pecchia, docente di Biomedical Engineering presso l’Università Campus Bio Medico di Roma.

Nei centri di alta specializzazione, l'intelligenza artificiale può ridurre i costi della diagnosi e estrarre informazioni utili da segnali semplici ed economici. “Un esempio – aggiunge – è l'analisi genetica: prima richiedeva processi complessi e costosi, ma oggi, grazie all'AI, possiamo almeno parzialmente sostituirli con metodi più economici ed efficienti. Inoltre, dopo la diagnosi, l'AI è fondamentale nell'indirizzare il paziente verso la terapia giusta."