Gli echinodermi sono un gruppo di animali che comprende i ricci di mare, le stelle marine, le oloturie, le ofiure e i crinoidi. Essi rappresentano il phylum più vicino ai cordati, cioè il gruppo che include i vertebrati, come noi esseri umani. Proprio come i vertebrati, gli echinodermi sono deuterostomi, pur essendo invertebrati. Questa posizione filogenetica unica degli echinodermi consente di usarli come sistemi per fare confronti evolutivi significativi tra i vertebrati e gli invertebrati. È interessante notare che le larve degli echinodermi mostrano simmetria bilaterale, mentre le forme adulte presentano una simmetria pentaradiale; cioè, le parti del corpo sono disposte in cinque (o multipli di cinque) sezioni attorno a un asse centrale.

La morfologia animale dipende dal controllo spazio-temporale dell’espressione genica, ovvero da dove, quando e quali geni vengono attivati nel corpo e in quale misura. Tra le questioni ancora irrisolte riguardanti la definizione dei piani corporei embrionali e adulti di diversi animali, vi sono come il genoma e i geni di ciascuna specie vengano regolati e come sia controllato il ripiegamento della cromatina, un elemento essenziale della regolazione genica nei diversi gruppi animali.

Le specie di echinodermi del Pacifico, il riccio di mare viola Strongylocentrotus purpuratus e la stella pipistrello Patiria miniata, sono da tempo modelli chiave per la ricerca in biologia evoluzionistica dello sviluppo e della regolazione genica. Tuttavia, le precedenti versioni dei genomi di entrambe le specie erano altamente frammentate e prive di evidenze sufficienti per caratterizzare con precisione la posizione genomica di molti geni, impedendo di affrontare queste domande in modo dettagliato. Per superare questi limiti, abbiamo utilizzato metodologie all’avanguardia per l’identificazione dell’organizzazione tridimensionale del genoma e per il sequenziamento, come la tecnica Hi-C e il sequenziamento a lettura lunga (PacBio). Le nuove versioni dei genomi raggiungono una risoluzione prossima al livello cromosomico e la maggior parte di ciascun genoma è contenuta nei suoi scaffold più grandi. Ciò ci ha permesso di migliorare notevolmente la completezza e di ridurre la frammentazione di entrambi gli assemblaggi genomici. Inoltre, un gran numero di dati trascrittomici, insieme alla pipeline RefSeq di NCBI, ci hanno permesso di annotare i nuovi genomi con una superiore precisione nella localizzazione e nella struttura dei geni.

La disponibilità di assemblaggi aggiornati ci ha permesso di affrontare interrogativi relativi al ripiegamento della cromatina e ai meccanismi che controllano la regolazione del genoma e dei geni. Nei vertebrati, una proteina chiamata CTCF è essenziale per l’organizzazione tridimensionale della cromatina, in quanto dirige la formazione di loop di DNA e dei domini topologicamente associati (TAD). Al contrario, negli invertebrati come il moscerino della frutta, l’organizzazione della cromatina dipende da altre proteine specifiche e CTCF svolge un ruolo molto meno rilevante. Il nostro lavoro ha dimostrato che negli echinodermi la proteina CTCF, come in altri invertebrati, non è cruciale per l’organizzazione della struttura tridimensionale della cromatina, suggerendo che l’utilizzo di CTCF per le interazioni a lunga distanza del DNA rappresenti probabilmente una novità evolutiva dei vertebrati.

Tra i risultati più rilevanti emerge l’ampia conservazione di elementi regolatori del DNA in cis (CRE) tra gli echinodermi e altri gruppi animali. Questo aspetto è stato rivelato attraverso il confronto dell’accessibilità della cromatina in molteplici gruppi di animali. Tali elementi profondamente conservati risultano particolarmente attivi durante le fasi chiave dello sviluppo precoce, come la gastrulazione, suggerendo che essi controllino programmi di sviluppo fondamentali rimasti invariati nel corso dell’evoluzione animale.

Nel complesso, i nostri risultati offrono un nuovo quadro di riferimento per comprendere come la regolazione del genoma e l’organizzazione della cromatina contribuiscono a plasmare l’evoluzione dei piani corporei degli animali.